苯丙酮尿症的护理评估：儿童出生时身体状况，昭昭医考官网小编，苯丙酮尿症的护理评估如下。请仔细检查。
【护理评估】
1.健康史了解家庭中是否有类似疾病；问父母是不是近亲；评价孩子是否智力低下，身体发育落后；了解儿童的喂养情况、饮食结构和尿臭味。
2.儿童出生时身体状况正常，3~6个月出现症状，1岁明显。
(1)神经系统：精神发育迟滞最突出，行为异常，癫痫发作，少数表现为肌张力增高，反射亢进。
(2)皮肤：生活几个月后，由于黑色素合成不足，头发变黄，皮肤和虹膜变浅，常伴有湿疹。
(3)狐臭：由于苯乙酸是通过尿液和汗液排泄的，所以有一种特殊的鼠尿气味。
3.心理-社会状态，评估父母是否了解疾病，特别是饮食治疗方法；评价家庭经济环境条件，父母是否称职，父母是否有心理焦虑。
4.辅助检查(1)新生儿筛查：新生儿喂奶3~7天，针刺足跟采集外周血，吸在专用采血滤纸上，烘干后送筛查实验室进行苯丙氨酸测定。当苯丙氨酸浓度大于临界值时，应进一步检查和诊断。
(2)血苯丙氨酸浓度测定：正常人血苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mol/L(1~3mg/dl)，儿童血苯丙氨酸浓度可高达1.2mol/L(20mg/dl)。
(3)尿蝶呤谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。
(4)DNA分析：基因突变的检测和诊断可用于产前诊断。
5.治疗原则和主要措施一旦确诊，应立即给予治疗。苯丙酮尿症的护理评估：儿童出生时身体状况，给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好。非典型PKU除了饮食控制外，还要用BH4、5-羟色胺、L-DOPA治疗。

免责声明：本站所提供的内容均来源于网络，如涉及侵权问题，请联系本站管理员予以更改或删除。