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2025年临床执业(助理)医师资格考试考点:苯丙酮尿症

发布时间:2025年01月14日来源:昭昭医考

2025年临床执业(助理)医师资格考试考点:苯丙酮尿症。2025年临床执业医师新考期已经开始,面对报考条件的逐渐收紧以及考试大纲的变动隐患,各位考生一定要提早做备考准备!快跟着小编一起每日打卡学习临床执业医师拿分考点!

苯丙酮尿症考点小结

1.苯丙酮尿症(PKU)常染色体隐性遗传病,典型的为苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏,以智能发育落后为主,黑色素合成不足,毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。尿、汗液呈鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿症重点的实验室检查

新生儿筛查:新生儿喂奶3日后,Guthrie细菌生长抑制试验。

较大婴儿或儿童初筛:尿三氯化铁试验;2.4-二硝基苯肼试验。

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