2023年医师资格考试笔试试题解析：典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚！对于医学专业的人来说，通过笔试考试是获得执业资格的重要步骤之一，而23年医师资格考试笔试考试马上就要来临，为了帮助广大医学考生备考，所以昭昭医考小编为大家整理了相关试题帮助考生生更好地准备考试，内容详实全面，力求为考生提供有价值的信息。下面一起看一下2023年医师资格考试笔试试题解析：典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚！

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于

A.四氢生物蝶呤缺乏

B.酪氨酸羟化酶缺乏

C.谷氨酸羟化酶缺乏

D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

E.苯丙氨酸羟化酶缺陷

【正确答案】 E

【答案解析】典型PKU(绝大多数PKU为此型)由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。

本题知识点：遗传性疾病-苯丙酮尿症

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