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儿科疾病——苯丙酮尿症的临床表现

苯丙酮尿症的临床表现:最突出的表现:智力发育落后。最特殊的症状:鼠尿臭(苯乙酸引起的)。

三体综合征：最突出的表现：智力发展落后。

二十一-三体综合征=智力障碍+通贯手+舌伸出口外+小指内弯+先心病苯丙酮尿症=智力障碍+尿臭+头发浅先天性甲减=智力障碍+皮肤粗糙+粘液水肿+便秘，脐疝+舌宽。

例题·A1型苯丙酮尿症儿童神经系统异常的主要表现是。

A.肌张力增加。

B.行为异常。

C.智力发展落后。

D.抽搐。

E.腱反射亢进症。

答案C。

【分析】苯丙酮尿症通常在3~6个月内出现，神经系统症状最突出的是智力发育迟缓，最特殊的是鼠尿臭。

【例题B1题】

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良；

C.先天性甲状腺功能减退。

D.维他命D缺乏。

E.苯丙酮尿症。

女性，2岁。智力迟钝，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低，右手通贯。这个孩子最有可能被诊断为2.男性，1岁。

智力迟钝，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿液有鼠尿味。这个孩子最可能的诊断是。

答案A；E。

【分析】通贯手是21-三体综合征的特征性体征。患儿智力低下，特殊愚蠢的脸，皮肤柔软，肌张力低下，应诊断为21-三体综合征。尿中有鼠尿气味的是苯丙酮尿症的特征性临床表现。

儿童智力低下，皮肤色素减少，应诊断为苯丙酮尿症。软骨质发育不良，VitD缺乏症均无智力低下。先天甲减虽然智力低下，但不会出现上述特殊面容。

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