中西医执业医师
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【儿科】苯丙酮尿症患儿的智力低下表现是什么时候发现的
A.发现于新生儿
B.出生后4个月左右
C.出生后8个月左右
D.出生后1年左右
E.出生后2~3年
答：B
分析：答：这个问题选B。苯丙酮尿症患儿出生时，与普通儿童没有区别，3-4个月后才出现症状。对于这种疾病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种常见的遗传性氨基酸代谢疾病。筛查大婴儿时进行尿氯化铁试验。对于筛查阳性者，必须检查血液中苯丙氨酸和酪氨酸的生化定量。
儿童体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏，使得他们所吃的苯丙氨酸不能正常转化，而是转化为苯丙酮酸，从尿液和汗液中排出，散发出异常气味，从而成为苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过度积累会使皮肤和头发变白。在严重的情况下，苯丙氨酸在脑组织中积累，导致精神发育迟缓、面部痴呆和惊厥。
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