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(1)特殊面容:儿童出生时可有明显的特殊面容:颅骨小而圆,眼距宽,眼裂小,外眦斜,内眦赘皮,鼻梁低,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口腔,流涎。
(2)智力低下:最突出、最严重的表现,智商通常在25-50之间,抽象思维能力最吃亏。
(3)身体发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙晚,经常脱位。
四肢短小,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指短而粗,小指向内弯曲。运动发育和性发育都被延迟了。
(4)伴随畸形:约50%的儿童伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍和甲状腺功能减退。由于免疫功能低下,易受各种感染,白血病发病率增加10%~30%。
(5)指纹变化:通过手atd角度增大;四五指多挠簸箕;胫骨侧弓模式只有一个手指折叠,脚拇指球区域的第五个手指。
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