时间飞快，转眼到临床助理医师综合笔试二试的时间了?相信此时各位考生已进入了紧张的复习状态，2022年临床助理医师综合笔试考点繁多，为帮助考生更有针对性的复习，昭昭医考网小编为大家分享“临床助理医师综合笔试二试内容—唐氏综合征”。

唐氏综合征，又称21-三体综合征(以前又称先天愚型)，是人类最早被确定的染色体病。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，发病率愈高。

一、临床表现

本病主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

(一)智能低下

本病最突出，最严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。

(二)特殊面容

眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌伴流涎。

(三)生长发育迟缓

身材矮小，骨龄落后;四肢短，手指短粗，小指内弯，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

(四)特殊皮纹

通贯手(又称猿线)、手掌三叉点上移向掌心。

(五)其他

男孩常有隐睾，成年后大多无生育能力;女孩无月经，仅少数可有生育能力。

二、诊断和细胞遗传学检查

(一)诊断

典型病例依据特殊面容，皮肤纹理和智能低下可做出临床诊断。

(二)细胞遗传学检查

新生儿或症状不典型者需进行染色体核型分析以确诊。

1.标准型　最常见，约占患儿总数的95%，核型为47，XX(或XY)，+21。即患儿多出了一条额外的21号染色体。

2.易位型　染色体总数为46条，其中一条为易位染色体。

(1)D/G易位：D组以14号染色体易位为主，其核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号或13号染色体易位。

(2)G/G易位：G组多出的21号易位到了另一个21号染色体上，核型为46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q);或多出的21号易位到了22号染色体上，46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

3.嵌合体型　患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体，核型多为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。此型患儿临床表现严重程度与正常细胞所占百分比例有关。

三、鉴别诊断

需与先天性甲状腺功能减低相鉴别。先天性甲减患儿舌大而厚、颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。

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