时间飞快，转眼到临床助理医师综合笔试二试的时间了?相信此时各位考生已进入了紧张的复习状态，2022年临床助理医师综合笔试考点繁多，为帮助考生更有针对性的复习，昭昭医考网小编为大家分享“临床助理医师综合笔试二试：苯丙酮尿症”。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

临床特征为智力低下，色素减少(皮肤毛发色素浅淡)、鼠尿臭味、癫痫。

PKU是少数可治疗的遗传性疾病之一，开始治疗越早越好。应力求早诊断早治疗，可避免不可逆的神经系统损伤。

一、发病机制

(一)典型PKU

因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，同时产生大量旁路代谢产物(苯乙酸、苯乳酸等)并从尿排出，称经典型苯丙酮尿症。

(二)非典型PKU

为四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致。合成四氢生物蝶呤需要包括鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶的催化，当这些酶缺陷时，将造成四氢生物蝶呤的缺乏。与典型PKU的区别是不仅苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重神经系统功能损害。

【敲黑板】

四两拨千斤：

1.典型PKU　只缺一种酶(苯丙氨酸羟化酶)，只影响一条代谢路径。

2.不典型PKU　四氢生物蝶呤(BH4)缺乏，导致一堆酶的活性低下，影响多条代谢路径，病情更复杂、更重。

二、临床表现

出生时正常，通常3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。

(一)神经系统症状

最突出表现是智能发育落后，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。其他症状有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥。BH4缺乏型神经系统症状出现更早、更重。

(二)色素减少

出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

(三)其他

常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味(苯乙酸所致)——最特有的症状。

三、辅助检查

因该病早期无特异性表现，易被忽视，故应进行新生儿筛查。

(一)用于筛查的方法

1.新生儿筛查　新生儿喂奶3日后，取足跟血干血滴纸片，送筛查中心测定血苯丙氨酸浓度，阳性者应复查静脉血苯丙氨酸定量测定。

2.尿三氯化铁和2，4-二硝基苯肼试验　是测定尿中苯丙酮酸的化学显色法，用于较大婴儿及儿童的初筛。

(二)用于诊断及疗效检测的方法

血苯丙氨酸浓度测定，正常值<120μmol/L。

(三)用于分型诊断及鉴别诊断的方法

血浆游离氨基酸分析、尿液有机酸分析、尿蝶呤分析。

(四)用于产前基因诊断

DNA分析，目前已有cDNA探针，可做产前基因诊断。

四、诊断及鉴别诊断

根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊。

PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

五、治疗

一旦确诊，立即治疗越早治疗，预后越好。治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。

(一)低苯丙氨酸饮食

患儿主要采用低苯丙氨酸奶粉治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想水平时，可逐渐少量添加天然饮食，其中母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低于牛奶。较大婴儿添加辅食时应以低蛋白食物为主(淀粉类、蔬菜和水果等)、低苯丙氨酸为原则。

*注意事项：

1.饮食控制至少需持续到青春期以后，终身治疗对患者更有益。

2.血苯丙氨酸浓度过高或过低都将影响生长发育，应根据血Phe水平调整饮食。

3.成年女性患者，在怀孕前应重新开始饮食控制，直至分娩，以免高苯丙氨酸血在对胎儿产生不良影响。

(二)四氢生物蝶呤(BH4)、5-羟色胺、左旋多巴(L-DOPA)

非典型PKU除饮食控制外，还应给予这些药物。

(三)对症治疗

对伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。

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