已成功报名参加2018年临床医师考试的考生，我们将重点复习考试大纲。在这里，小编，昭昭医考官网总结了2018年临床医师考试儿科考点：内分泌系统疾病，并结合2018年考试内容作为整理考点。今天复习2018年临床执业医师考试儿科考点：内分泌系统疾病。

遗传病和内分泌系统疾病

三种；愚人病

临床表现

附属检查

对待

21三体综合征

精神发育迟滞

生长阻滞

特殊面容

伴随着各种畸形

1.筛查：孕中期检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)水平。

2.诊断：核型分析

标准型：47，XX(XY)，21

易位型：D/克易位：46，XX(XY)，-14，t(14q，21q)

G/G易位：46，XX(XY)，-21，t(21q，21q)

嵌合体：46，XX(XY)/47，XX(XY)，21

复发风险：

1.标准类型：1%；

2.易位型：

:母亲：D/克易位，占10%；

:D/G易位为亲本，占4%；

G/g异位风险率，

先天性甲状腺功能减退

精神发育迟滞

生长阻滞

基础代谢率低

肌肉张力低

1.筛查：新生儿干血滴，检测TSH浓度；

2.诊断：血清T4降低，促甲状腺激素明显升高即可确诊。

左旋甲状腺素；终身替代疗法

苯丙酮尿症

智力发展落后；

行为异常，1/3伴有癫痫；

皮肤白，虹膜淡，尿汗；鼠尿味；

1.筛查：新生儿筛查的格思里试验(母乳喂养3天以上)

大婴儿或儿童的初步筛查：尿氯化铁试验，

2.4-二硝基苯肼试验

3.诊断：血浆中游离氨基酸的分析和尿液中有机酸的分析

低苯丙氨酸饮食；

至少青春期以后。

苯丙酮尿症对神经系统的主要危害有

A.智力发展落后

B.肌肉痉挛

C.癫痫小发作

D.异常行为

E.极度活跃

“正确答案”a

新生儿苯丙酮尿症筛查

A.尿液有机酸分析

B.血液氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿氯化铁试验

E.格思里细菌生长抑制试验

“正确答案”e

典型的苯丙酮尿症是由于肝脏缺乏

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟基苯丙酮酸氧化酶

“正确答案”c

唐氏综合征的诊断价值是

A.骨骼x射线检查

B.染色体检查

C.血清T3和T4检测

D.精神发育迟滞

E.特别的脸，有穿透力的手

“正确答案”b

D/G易位21-三体综合征最常见的核型是

A.46，XY(或XX)，-13，

B.46，XY(或XX)，-14，

C.46，XY(或XX)，-15，

D.46，XY(或XX)，-21，

E.46，XY(或XX)，-22，

“正确答案”b

高危孕妇21-三体综合征的三重筛查是为了检测血液

A.卵泡刺激素、甲胎蛋白、E2

B.黄体生成素、绒毛膜促性腺激素、孕酮

C.甲胎蛋白、FE3、人绒毛膜促性腺激素

D.左侧、右侧、左侧

E.卵泡刺激素、黄体生成素、游离脂肪酸

“正确答案”c

孩子2岁，出生半年后发现尿发霉，经常呕吐。1岁的时候，他发现自己的智力落后于同龄人，眼神呆滞。皮肤白皙，头发淡黄色。以下哪一项对该儿童的诊断最有帮助

A.头部CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿氯化铁试验

E.血液中T3和T4的测定

正确答案d

一名6岁儿童，诊断为易位型21-三体综合征，母亲正常，父亲D/G易位。父母准备生第二个孩子进行基因咨询，并应告知复发风险率为

A.1%

B.4%

“正确答案”b

题分享备选方案)

A.21三体综合征

三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下症d .苯丙酮尿症e .粘多糖病

1.孩子1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，侧斜眼，手有穿透力

“正确答案”a

2.孩子1岁，表情呆滞，眼距宽，鼻梁宽而平，头发稀疏，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

“正确答案”c

为了早期诊断和治疗，新生儿期可筛查的疾病有

A.先天性甲状腺功能减退，苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退，21三体综合征

三体综合征，糖原累积病

三体综合征，苯丙酮尿症

E.苯丙酮尿症，糖原累积病

“正确答案”a

大多数先天性甲状腺功能减退的儿童在以下情况下会有明显的症状

A.1月

B.3个月

C.六个月

9个月

E.12个月

“正确答案”c

新生儿甲状腺功能减退下列哪一项是错的

A.精神和运动无反应

B.吃得少，咽得慢，经常拉肚子

C.很少哭泣和嘶哑的声音

D.早期临床表现突出，生理性黄疸延长

E.不喜欢活动，多睡觉

“正确答案”b

个问题共享词干)

孩子，20天，晚生。出生体重4.2kg，低哭，反应慢，食欲不振，黄疸，便秘，体重低，腹胀。

1.孩子最有可能的诊断是

A.先天性甲状腺功能减退

B.苯丙酮酸尿症

C.唐氏综合症

D.先天性巨结肠

E.粘多糖病

“正确答案”a

2.如果需要做出诊断，进一步的实验室检查应该是

A.干滴血纸上促甲状腺激素浓度的检测

B.测量血清T4和促甲状腺激素浓度

刺激试验

D.X线腕骨片判定骨龄

E.核素检查(甲状腺

『正确答案』B

3.应及时给予何种治疗

A.保肝利胆类药物

B.外科手术

C.L-甲状腺素钠口服D.应用有效抗生素E.应用抗病毒药

『正确答案』C

4.给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外

A.食欲好转

B.心悸

C.发热

D.多汗

E.腹泻

『正确答案』A

丙酮尿症患儿需定期监测

A.血苯丙氨酸

B.尿三氯化铁

C.尿蝶呤

D.血酪氨酸

E.尿有机酸

『正确答案』A

对21-三体综合征zui具诊断价值的是

A.智能发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

『正确答案』D

以上是关于2018临床执业医师考试儿科学考点：化脓性脑膜炎。更多关于2018临床执业医师考试复习和资料，详情关注昭昭医考官网临床执业医师考试栏目！我们会定期提供临床执业医师考试复习资料供大家学习！

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