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先天性心脏病的概述、临床表现、转诊【考频指数】【考点精讲】

先天性心脏病的概述、临床表现、转诊简称先天性心脏病，是胎儿期心脏和大血管发育异常引起的，是儿童最常见的心脏病。室间间隔缺损最常见，法洛四联症是存活性紫绀型先天性心脏病中最常见的。

房间隔缺损。

一、临床表现。

(1)左向右分流，体循环血流减少→影响生长发育。

(2)肺循环血流量增加→反复呼吸道感染。肺A高压-P2亢进肺动脉第二心音亢进伴固定分裂。

(3)杂音:胸骨左缘2~3肋间可闻到ⅱ~ⅲ级吹风收缩期杂音。

(4)右心房和右心房增大;左-右分流。

二、房间间隔缺损X线表现为肺纹理增多;右心影增大;肺动脉突出;主动脉正常或缩小;右心房和右心房增大。可以有肺门舞蹈。

三、转诊小于3mm的房间隔缺损多在3个月内自然闭合，大于8mm的房间隔缺损一般不会自然闭合。转诊需要手术或介入治疗。

室间隔缺损。

一、临床表现。

(1)左向右分流，体循环血流减少→影响生长发育。

(2)肺循环血流量增加→反复呼吸道感染。呼吸困难/哭闹时发绀/喂养困难/出汗/疲劳声声音嘶哑/身高、体重增长缓慢、反复呼吸道感染扩张的肺动脉压迫喉返N→声嘶(3)噪音:胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期噪音，常伴有震颤和周围广泛传导。

(3)左右心室大，左心室大。

二、室间隔缺损X线检查小缺损时，心肺无明显变化;中大缺损时，心形中度以上增大，左右心室增大;大缺损时，左心房常增大，肺动脉段突出明显，肺血管影增厚，搏动强烈，可有肺门舞蹈，主动脉结影缩小。

转诊闭合多发生在7岁以下，但多见于1岁以下。需要手术治疗，介入治疗需要转诊。

动脉导管未闭合

一、临床表现。

(1)左向右分流，体循环血流减少→影响生长发育。

(2)肺循环血流量增加→反复呼吸道感染。重症(导管口径粗大):体循环血流不足，肺血流量增加，偶尔声音嘶哑(扩大肺动脉压迫喉返神经)。

(3)噪音:胸骨左缘第二肋间闻到粗糙响亮的连续机器样噪音，肺动脉瓣区第二声增强。

(4)左心室大，左心室大。

二、动脉导管未闭X线检查：肺动脉段突出，可有肺门舞蹈。主动脉弓影增宽的特点与室间隔缺损和室间隔缺损明显不同，具有鉴别意义。

三、转诊动脉导管出生后10~15小时左右功能性关闭，解剖性关闭2~3个月。手术治疗应在学龄前转诊到相应条件的医疗机构。

法洛四联症

一、临床表现。

(1)血流动力学变化-右向左分流。

①肺动脉狭窄;

②室间隔缺损;

③主动脉骑跨;

④右心室肥大(继发)。其中肺动脉狭窄最重要，决定了儿童的病理生理、临床严重程度和预后。

二、法洛四联症的临床表现。

①青紫:较早、最重要的症状。

②蹲伏症状:儿童常有蹲伏症状，游戏时经常主动蹲一会儿。

③杵状指(趾)：儿童长期处于缺氧环境中。

④阵发性缺氧发作：婴儿有时在吃奶或哭闹后会出现阵发性呼吸困难，严重者会突然晕厥、抽搐甚至死亡。是在肺动脉漏斗狭窄的基础上，突然发生肌肉痉挛，引起暂时性肺动脉梗阻，加重脑缺氧所致。年长的孩子经常抱怨头痛、头晕。

⑤生长发育落后，P2减少。

(3)杂音4肋间2~4级喷射收缩期杂音，传导范围广。

右心室大，心尖上翘。

法洛四联症X线检查：典型的前后位心影呈靴状。肺动脉凹陷，肺野清晰，无肺门舞蹈。

转诊内科——鼓励饮水，消除诱发因素。手术-根治术，需要转诊到相应条件的医疗机构进行手术治疗。

【高级攻略】房间隔缺损=噪音部位+分裂固定+右心增大室间隔缺损=噪音部位+心室大动脉导管未闭=噪音部位+连续机器样噪音+左心大法洛四联症=青紫+蹲着+噪音部位+右心室大+P2减少+靴型心。

【易错易混淆分析】房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭=左右分流法洛四联症=右左分流动脉导管未闭者主动脉弓影增宽与室间隔缺损和房间隔缺损明显不同，具有鉴别意义。在儿童发绀型心脏畸形中，法洛四联症居首位。室间缺损是最常见的先天性心脏病。两者需要注意差异。

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.房间隔缺损杂音产生的主要原理是

A.主动脉瓣相对狭窄

B.血流直接通过缺损口

C.二尖瓣相对狭窄

D.肺动脉瓣相对狭窄

E.三尖瓣相对狭窄

二、A2型选择题

1.男，4岁，胸骨左缘3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉第二音亢进，胸片示左、右心室扩大。应诊断为

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.肺动脉狭窄

E.法洛四联症

2.男孩，2岁。自幼咳嗽、气急，生长发育落后。查体：胸骨左缘上方可闻及收缩期杂音。心导管检查发现肺动脉血氧含量高于右心室。最可能的诊断是

A.房间隔缺损

B.法洛四联症

C.肺动脉高压

D.动脉导管未闭E.肺动脉狭窄

3.男孩，5岁。自幼唇、指(趾)甲床青紫，乏力，活动后气促，体格发育落后，胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，经超声心动图证实为先天性心脏病，法洛四联症。此患儿其心脏由哪4种畸形组成

A.主动脉狭窄，室间隔缺损，肺动脉骑跨，右心室肥厚

B.主动脉狭窄，房间隔缺损，主动脉骑跨，左心室肥厚

C.肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨，右心室肥厚

D.肺动脉狭窄，房间隔缺损，肺动脉骑跨，左心室肥厚

E.肺动脉瓣狭窄，房间隔缺损，主动脉骑跨，右心室肥厚

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.D

【答案解析】房间隔缺损在早期是右房压力可略高于左心房，血流自右向左，随着肺循环量增加，转为左向右分流，晚期可因肺血管硬化而致严重的肺动脉高压，而又出现右向左分流。其胸骨左缘2、3肋间可闻及收缩期杂音产生是因为左向右分流使右心房舒张期容量增加，而导致右心房、右心室增大，右心室排血量增多，引起右心室流出道相对性狭窄及肺动脉瓣相对狭窄所致。

二、A2型选择题

1.A

【答案解析】室间隔中～大型缺损：

①体循环血流减少的表现：如生长发育落后、呼吸急促，多汗，喂养困难，消瘦、苍白、乏力;

②肺循环血流增多的表现：如易反复呼吸道感染，甚至心力衰竭;

③有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。当剧烈哭吵、咳嗽或肺炎时，可出现暂时性青紫;

④体检：心前区隆起，胸骨左缘第3、4肋间闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，P2亢进;

⑤大型缺损伴肺动脉高压时，发生梗阻性肺动脉高压，可出现右向左分流，患儿呈持续青紫，并逐渐加重，称为艾森曼格综合征。

2.D

【答案解析】动脉导管未闭临床症状：

①症状：分流量小，常无症状。

②体征：心尖搏动增强并向左下移位，心浊音界向左下扩大。胸骨左缘第Ⅱ肋间偏外侧有响亮的连续性杂音。向左上颈背部传导。伴有收缩期或连续性细震颤。出现肺动脉高压后，可能仅听到收缩期杂音。

肺动脉第二音亢进及分裂，肺动脉瓣可有相对性关闭不全的舒张期杂音。分流量较大时，由于通过二尖瓣口血流增多、增速，心尖部有短促的舒张中期杂音。

可有周围血管体征，包括：颈动脉搏动增强，脉压加大，水冲脉，毛细血管搏动。枪击音和杜氏征等。

3.C

【答案解析】法洛四联症由以下4种畸形组成：

①肺动脉狭窄;

②室间隔缺损;

③主动脉骑跨;

④右心室肥大(继发)。

以上是“2021乡村全科助理医师：先天性心脏病临床表现、转诊”的内容，希望对考生备考有所帮助，预祝考生顺利通过2021年乡村全科助理医师考试!

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